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小儿骨髓增生异常综合征是指骨髓造血干细胞或祖细胞损伤后引起的一系列疾病，主要表现为贫血，可伴有感染、出血及肝脾肿大。血常规检查出现血小板、红细胞、白细胞三系均减少或一系、二系减少。骨髓增生异常综合征可认为是白血病前期。此病发病原因不明确，可能与接触苯及衍生物、农药、病毒性肝炎、遗传因素有关，有血液系统肿瘤家族史的患者可诱发此病，发病机制是染色体缺失引起癌基因异常表达及免疫紊乱。