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侏儒症的早期表现是生长发育偏离正常的生长轨迹。在婴儿期即可出现症状，婴儿期身高增长小于25厘米，生长发育各期达不到正常标准，均提示生长发育异常，影响成年后的身高。体格检查中若发现小儿生长偏离正常曲线，需及时到医院就诊。此外，侏儒症中存在一种类型称为软骨发育不全，软骨发育不全的特点是头大、身子长、胳膊腿短，最终将导致矮身材，但头的大小、脊柱长度均与正常人相同。