发布时间: 2023-04-02
李勋副主任医师
河南省中医院生殖医学科
染色体疾病,特别是性染色体异常对男性生育有明显影响。正常男性染色体核型为46XY,临床中21-三体综合征患者较正常男性多一个X染色体,其核型为47XXY。患者发育表现为男性女性化,身材高挑、皮下脂肪丰满、睾丸萎缩发育不全,青春期后无精子。若出现此种情况,应进行常染色体、Y染色体等检查,根据基因异常片段诊断是否具有治疗希望与价值。
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