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再生障碍性贫血是骨髓衰竭综合征的表现。正常人体血液，包括红细胞、白细胞及血小板由骨髓造出，再生障碍性贫血是指骨髓出现问题，无法继续生产所需要的细胞，所以患者表现为贫血、血小板及粒细胞减少，贫血患者可以引起面色苍白、乏力和容易出血，如果中性粒细胞减少，患者则容易出现感染及乏力。所以再生障碍性贫血是指后天获得性的和免疫相关引起的全血细胞减少。