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小儿先天性巨结肠的主要症状是便秘。大部分患儿出生后即可出现症状，据统计约90%的患儿出生后胎粪排出异常，大部分患儿出生后24-48小时内没有胎粪排出或仅有极少量胎粪排出，或者需要使用开塞露灌肠或肥皂条刺激胎粪才能排出。同时患儿容易伴发腹胀、呕吐等症状。腹胀多为中等程度的腹胀，严重腹胀可以出现腹部异常膨隆、腹壁静脉曲张，可以有压痛。患儿可呕吐奶液，甚至呕吐含有胆汁的胃内容物。许多患儿经过灌肠等治疗后腹胀可缓解。有的患儿在新生儿期经过灌肠等治疗后，有几周甚至几个月的好转期。但是先天性巨结肠的患儿，最终将出现顽固性便秘。