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唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估，唐氏筛查通过检查孕妇血液里的一些生化指标，结合孕妇体重、年龄、孕周等因素评估胎儿患唐氏综合征的风险，医生再根据唐氏筛查的风险决定下一步的诊疗安排。唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿，只是说明患儿患唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是相对较大，只要进一步的进行产前诊断确诊，就可以在产前对唐氏综合征进行诊断，唐氏综合征或18-三体高风险的孕妇人群，建议去当地产前诊断中心就诊。根据不同孕周选择不同的穿刺取材，如孕中期可以进行羊膜腔穿刺，孕24周之后可以选择脐静脉穿刺术。近年来出现了无创胎儿DNA检测技术，针对唐氏综合征检出率可以高达99%左右，因此对部分孕妇拒绝进行介入性产前诊断的，可以在了解了无创DNA检测的优缺点之后选择无创DNA检测。唐氏筛查中胎儿神经管缺陷高风险的需通过产前的系统超声进行排查，超声检查是诊断胎儿结构异常的主要手段，孕22-26周是胎儿超声检查的最佳时间。