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羊水穿刺是产前诊断最经典、最常见的有创性检查方法。最好时间是16周到20周之间，16周到24周也可以。在特殊情况下，更大的孕周也可以做羊水穿刺。最佳的时间是16-24周，最好是16-20周，越早越好。做羊水穿刺最常见的是孕妇35岁以上，夫妇两个人都有单基因遗传病，曾经生过唐氏综合征，染色体异常的孩子。B超发现胎儿结构有异常，做无创性产前诊断时发现高风险等，有以上手术指征的人要做羊水穿刺。