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自闭症的发病率男女有差异，男性患者的患病率高于女性是普遍现象。男女比例为3-4:1，且男女比例与智力水平相关，在智力水平较高的高功能孤独症患儿中，男性比例更高，且孤独症患儿存在临床表现上的性别差异。小年龄组的自闭症男童更多的表现出攻击、多动等倾向，自闭症女童则表现为社交退缩倾向。男性自闭症更容易出现重复行为和异常兴趣，对于发病率的差异目前原因尚未明确，但有学者提出一种解释模型，女性性染色体由两条X染色体构成，这两条X染色体中绝大多数基因等位基因。而男性则是由一条X和一条Y组成，由于Y染色体上的基因数目很少，所以位于X染色体上的基因在Y染色体上并没有相应的等位基因。因此对于女性而言，当一条X染色体基因出现问题时，可以启动补偿机制进行基因修复，而对于男性而言则没有这种修复功能。X染色体一旦出现基因变异就没有备份的基因可以修正，因此男性患者的患病率远远高于女性。