发布时间: 2023-11-16
刘宁副主任医师
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
染色体异常主要包括结构异常和数目异常两种,染色体的数目异常包括染色体增多、减少以及三倍体,结构异常主要包括染色体缺失、异位、倒位、插入、重复和环状染色体。不同的染色体异常,预后也不同。一、数目异常:1、非整倍体染色体异常:包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征等,都属于比较严重的染色体类型。孩子出生后表现为先天性智力低下以及多发畸形,是出生缺陷预防的重要内容;2、性染色体数目异常:比如Turner综合征、克氏综合征、超雄综合征等,这类孩子出生后,通常没有特别严重的表型,主要是在青春期以及成人后,会影响性腺发育导致不孕不育。这类性染色体异常发育患者是否终止妊娠,由孕妇及家属来决定。二、染色体结构异常:1、染色体微缺失、微重复:比如猫叫综合征,属于比较严重的染色体疾病,孩子出生后有智力障碍、多发畸形,并且很多孩子无法存活到成年,属于比较严重的染色体类型;2、染色体倒位:比如9号染色体的臂间倒位,这是一种染色体的正常多肽,对孩子没有太大影响;3、染色体易位:包括平衡易位和非平衡易位,平衡易位指染色体没有数量增多和减少,仅是染色体位置交换,这种孩子并没有严重的临床表型,可以出生。但对于非平衡易位,出现染色体增多或者减少,孩子有严重的一些表型出现,在孕期需要终止妊娠。
65550播放1682144435
23380播放1672688479
14341播放1675829604
44056播放1676906982
27550播放1674117415
55135播放1698926067
51480播放1675518599
99214播放1702167079
33572播放1700102687
40967播放1688843233