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21-三体综合征是一种先天的染色体疾病，正常情况下，人体染色体在21号或者是在其他的染色体都是二倍体。但是当一种特殊情况下，例如由于卵子或是精子的异常状态，或者外界因素等，上述原因都有可能会在受精卵形成时，导致21号染色体出现三体征。这种情况下，将会导致这个胎儿的生长发育出现异常的表现，比如在早期12周左右时将会发现胎儿的颈后透明带明显增宽。如果出现这种情况，高度提示着胎儿可能会有染色体疾病或者基因疾病。因此，建议患者进行无创DNA检测或者是羊水穿刺等产前检测方法，目的就是为了除外患儿是否有21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征以及性染色体的异常等。由于潜在的21-三体综合征会带来很多社会方面以及家庭方面的严重负担，所以在产前筛查以及产前诊断时，应当尽可能将此类严重影响患儿预后的染色体疾病或者基因疾病予以筛查。因此，在怀孕16-20周时，对于那些非高危的女性也建议进行唐氏综合征筛查，其最主要的就是筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及胎儿脊柱裂等神经管畸形。