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CAH是先天性肾上腺皮质增生症的简称，先天性肾上腺皮质增生症是遗传性疾病，肾上腺皮质可以分泌各种激素，比如糖皮质激素、性激素、盐皮质激素。当由于遗传因素出现酶缺乏时，会引起肾上腺皮质增生。肾上腺皮质增生会导致分泌的激素增多，甚至出现异常。常见的酶缺乏见于21羟化酶、17α羟化酶、11β羟化酶的缺乏，还容易合并其他酶缺陷，是先天性疾病。病情可能在较早时会发生，多合并有男性化的表现。另外还有某些遗传病史，因此对于先天性肾上腺皮质增生症的患者，常规要进行酶检测，以及对于年龄发病较早，有家族遗传病史的患者或者患儿，需要进行常规筛查。