发布时间: 2023-03-13
朱毓纯副主任医师
北京大学第一医院产科
唐氏筛查分为中期唐氏筛查和早期唐氏筛查,唐氏筛查的结果并不是正常值,而是风险切割值,常见情况如下:1、早期唐氏筛查:在11-13周+6天进行检查,根据NT值的厚度(颈后透明带厚度)、血清学指标以及母体的高危因素,综合计算风险。对于21-三体综合征的风险,有些单位采用1/270,有些单位采用1/380。1/270是在孕期出现21-三体综合征,在总人群当中的风险。1/380胎儿是在出生时,唐氏综合征在总人群当中的发生风险,切割值在风险值以上,便称为唐氏高风险。发生唐氏高风险时,需进行进一步产前诊断,可进行绒毛膜穿刺或羊水穿刺,以检查胎儿染色体。如果检查值在风险切割值和1/1000之间,临床称为临界风险,此时可进一步进行无创DNA检查,筛查胎儿是否存在染色体异常的风险;2、中期唐氏筛查:主要是检查21-三体综合征、18三体综合征,以及开放性脊柱裂,即神经管畸形,中期唐氏筛查也有相应的切割值范围,与早期唐氏筛查类似。
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