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地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。临床上以α和β-地中海贫血较为常见，主要表现为不同程度的贫血，重型患者还可以有黄疸、肝脾肿大和发育障碍等症状。地中海贫血广泛分布于世界许多地区，东南亚是高发区之一，我国的广东、广西、四川地区较多见，长江以南各省区也有散发病例，而北方地区则少见。α和β-地中海贫血根据临床表现特征，可分为静止型、轻型、中间型和重型。如果是静止型或者轻型的患者，没有血液或者血红蛋白的异常，需要做基因检测，中间型或者重型的患者也可以做基因检测。确定的发现地中海贫血基因缺失或者突变的位点，从而确定地中海贫血的类型。再者产前检查，如果夫妇双方为同类型地中海贫血的基因携带者，有可能生育重型地贫即巴氏水肿胎，胎儿可因致死性贫血在宫内死亡或出生时死亡。因此，孕期要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因检测，在妊娠早期可以做绒毛穿刺，妊娠中期可以做羊水穿刺，进行基因检测。