发布时间: 2023-05-30
杨彦芳主任医师
中日友好医院肾内科
遗传性肾病是一个非常宽泛的概念,由于基因学诊断的进展,部分遗传性肾脏疾病的发现越来越多。临床上见得比较多的遗传性肾脏疾病,包括薄基底膜肾病、Alport综合征、February病,还有遗传性肾病综合征等。判断遗传性的肾脏疾病,一定要去询问病人的家族史,其确诊一定要有进一步的检查指征、检查手段,比如基因学检查。至于遗传性肾病的治疗,目前February病,可以明确其是一种α-糖苷酶活性降低或者缺乏引起的,美国已经针对这个疾病采取酶的替代治疗。也有部分遗传性疾病,目前还没有针对性的药物治疗。对于遗传性的肾脏疾病,首先,要去了解患者有没有家族史;第二,一定要进行基因学的检测,明确是什么性质的遗传性肾脏疾病,再结合目前国际上最先进的治疗手段进行干预治疗。总体,遗传性肾脏疾病还是肾脏病领域比较关注的,也就是研究比较多的一类疾病。
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