发布时间: 2023-08-04
温春玲副主任医师
首都医科大学北京妇产医院新生儿科
宝宝出生后,通常会做遗传代谢病的筛查。宝宝出生吸吮第一口奶,再过72小时需要采足底血,足底血通常查先天遗传代谢病,具体项目会考虑到各个地域,高发病的特点可能有差别。在北京主要是查三种先天遗传代谢病,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症,还要查耳聋基因。上述三种遗传代谢病,早发现、早治疗,可以改善预后,将来不会有后遗症。如果出生时没有发现,任由疾病发展,宝宝将来会有后遗症,如智力障碍、身体发育障碍,甚至可能出现水盐代谢紊乱,威胁生命。因此国家在此方面特别重视,出生后尽早筛查,发现问题,遵医嘱复查,不要存侥幸心理。
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