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儿童横纹肌肉瘤的发病机制尚未明确，考虑为遗传与环境两大因素所致，与父母的关系仍需要进一步研究明确。 横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，目前确切的发病原因仍不明确，但有学者认为可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。目前已知某些特定基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，比如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡状横纹肌肉瘤中存在染色体易位，比如2和13、1和13染色体形成相应的融合基因PAX3和PAX7。 另外，有些遗传疾病和先天综合征，如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关，但需注意这只能解释极少数病例。