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脊柱裂主要是通过胎儿期高分辨率的超声检查来发现，无创DNA检查主要是通过孕妇外周血中的游离DNA，来检测胎儿是否患有13-三体综合征、18-三体综合征以及21-三体综合征等染色体问题。如果胎儿的脊柱裂是染色体异常导致，通过无创DNA可以检测出来，但如果脊柱裂不是染色体异常导致，做无创DNA没有意义。对于胎儿的脊柱裂，主要的筛查方式是通过高分辨率的超声检查来发现，而不是通过胎儿无创DNA检查发现。在孕中期，唐氏血清学筛查过程中，有一项筛查就是针对开放性神经管缺陷来进行筛查。如果此项筛查结果是高风险，医生一般会给出进行下一步超声检查的建议。