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胚胎染色体异常是指什么

发布时间: 2023-04-24

李敬主治医师

山东大学附属生殖医院生殖中心

视频内容

胚胎染色体异常既可以指的是染色体数目异常,也可以是染色体结构异常。胚胎染色体异常一般是通过在孕期产检时发现一些指标高风险,比如唐筛高风险、NT增厚、无创DNA提示高风险时,去做胚胎染色体检测才能够发现。对于不同的胚胎染色体异常所采用的策略不一样。对于一些常见的结构异常,比如染色体平衡易位、罗氏易位。由于没有存在着遗传物质的显著增加或者缺失,携带这样染色体结构异常的胎儿通常不会有导致流产、死胎、畸形的结局,需要通过B超等影像学检查来判断是否存在胎儿结构异常。如果没有这些异常情况,仅仅是平衡易位、罗氏易位这种结构性异常,一般不是必须引产。但如果胚胎染色体存在着数目异常,比如常见的45X,像这样的胎儿在出生之后会产生智力发育问题、身体发育问题,还有卵巢早衰等问题,因此建议终止妊娠。另外,还有其他可能会存在着染色体微缺失、微重复的情况,需要结合微缺失、微重复的致病性分析,以及胎儿B超检查的结果来综合决定,选择继续妊娠还是终止妊娠。

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