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唐氏综合征实际上是一种染色体病，也被称为21-三体综合征或先天愚型，尤其在孕期会进行唐筛。21-三体综合征可以形象地去理解，正常成人体内有23对，46条染色体，每对染色体有1条。唐氏综合征的孩子主要是因为在妈妈孕期受到一些影响，导致染色体在减数分裂或有丝分裂过程中没有分离，使孩子体内多了1条21号染色体。因此，唐氏综合征的孩子会有3条21号染色体，比正常人多1条。这会导致孩子出现唐氏综合征，主要表现为明显的智力低下和生长发育迟缓。此外孩子的面容也会有特殊的特征，如眼距宽、鼻梁低平、耳位较低，还可能有特殊的掌纹，如通贯掌。有些孩子还可能合并一些先天畸形，如先天性心脏病，或者更容易患白血病。对于唐氏综合症来说，实际上是一种染色体病，其特征是智力低下、发育迟缓和特殊面容。