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唐氏临界风险，一般是指唐氏筛查的临界风险。唐氏筛查出现临界风险的人并不多，唐氏筛查主要是在妊娠16-18周，对于预产期年龄在35周岁以下的孕妇，进行血清生化指标的检测。主要检测的目标疾病就是唐氏综合征，即21-三体综合征，还有18-三体综合征和开放性神经管畸形。检测指标主要是3项生化指标，包括游离雌三醇、甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素，任何一项指标如果超过正常范围，则诊断为高风险。而高风险与1:1000的范围，称为临界风险。高风险一般需要做羊水穿刺的染色体核心分析，做进一步的产前诊断。因为高风险筛查出的人群中，大约有1%会发生胎儿染色体疾病。临界风险出现染色体异常的比例，相比于较高风险而言会明显降低，但仍然有部分比例会出现染色体异常。这时建议做母体外周血的胎儿DNA检测，即无创DNA。