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孕妇可以不进行无创DNA检查，部分孕妇属于非高危孕妇，可在中期进行唐氏筛查，或早期唐氏筛查等血清学筛查。部分孕妇高危孕妇，如年龄40岁以上、生过唐氏儿，或有过不良孕产史等，可直接进入产前诊断，产前诊断可通过绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等进行诊断。无创DNA是在通过母亲外周血中，游离胎儿DNA成分，以筛查21号染色体、13号染色体和18染色体。无创DNA优势是无创，局限性为只能筛查上述三条染色体是否出现高风险，最终诊断需借助于羊水穿刺或者脐血穿刺。不同孕妇有不同选择，可选择早期或中期的血清学筛查，也可以选择产前诊断或无创DNA检查。