发布时间: 2023-11-05
李敬主治医师
山东大学附属生殖医院生殖中心
染色体异常的症状,根据染色体异常的具体类型不同而有所不同,具体如下:1、结构异常:常见的染色体结构异常有平衡易位和罗氏易位等,由于没有遗传物质的显著增加或者缺失,通常不会有异常表现。身体发育和智力发育等各方面均为正常,仅有极个别情况,可能存在异常表现,部分较小的染色体结构异常,如微缺失或微重复等,可能产生智力发育迟缓或某些器官异常;2、数目异常:部分染色体数目异常,如45,X少一条X染色体,通常表现为女性存在卵巢功能差,甚至卵巢早衰、身材矮小以及智力也会受影响。部分47,XXX三条染色体的情况,临床表现为女性身材较高大,智力正常或轻微异常,生育能力相对正常,或仅有卵巢功能轻度下降。部分涉及到男性染色体数目异常,如47,XXY患者可能存在精子少、弱、差,甚至无精子情况,从而影响妊娠。
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