发布时间: 2023-11-10
李聪敏主任医师
河南省人民医院医学遗传中心
唐氏筛查是通过测定孕妇血清标志物,比如妊娠相关蛋白A、游离β-HCG、甲胎蛋白等生化指标,结合B超、年龄、体重等指标综合计算风险,对胎儿21三体、18三体、开放性神经管畸形等进行风险评估,筛选出高危孕妇。之后应对高危孕妇进行产前诊断,从而减少上述出生缺陷患儿的出生。做唐氏筛查孕妇需要提供准确的年龄、体重、末次月经、月经周期、是否有糖尿病、是否有不良妊娠史、是否有家族遗传病史等信息需要准确提供。如果孕妇既往月经不规律或者是记不清末次月经,需要提供近期的B超检查单子,用B超测定的孕周来作为参考。
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