发布时间: 2023-03-06
梁赟主任医师
浙江大学医学院附属第二医院血液内科
血友病是一种遗传性出血性疾病,遗传方式是X连锁的隐性遗传,致病基因定位在X染色体上。由于女性是两条X染色体,男性是一条X染色体和一条Y染色体,所以如果是杂合子,在女性只有一条X染色体有异常基因,另外一条正常,女性不发病而称为携带者。女性只有是纯合子,即两条X染色体都带有致病基因时才会患病。男性则不同,只要是一条X染色体有致病基因即可患病。 如果母亲是血友病的携带者而父亲正常,出生的孩子中,儿子有50%的概率是血友病,女儿有50%的概率是血友病的携带者。如果母亲正常,父亲是血友病患者,儿子都不是血友病患者,女儿全部都是血友病的携带者。
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