发布时间: 2023-03-05
程娇影主任医师
中日友好医院妇产科
导致21-三体综合征高风险原因较多,通常在怀孕中期进行血清生化学筛查,可预测孕期胎儿染色体疾病。如果普通唐氏筛查发现有21-三体高风险时,多数情况无需担心。并非唐氏筛查提示高风险,胎儿一定患有21-三体综合征,由于唐氏筛查敏感性与特异性并未达到极高标准,仅为筛查项目,需进行产前诊断。但产前筛查项目可受到外界较多因素影响,常见原因如下:1、父母原因:若胎儿确实罹患21-三体综合征时,考虑与孕妇自身年龄偏大及染色体在卵子形成时出现异常相关,还可能与父系、母系双方染色体异常有关;2、外界不良因素刺激:由于服用药物或其他因素影响,导致胎儿先天染色体异常;3、指标核对有误:通常与进行检测时孕周计算、体重测算是否正确有关。血清生化学指标可受到较多外界因素干扰,如进行风险值预测时,需要应用孕周、体重、具体停经时间、相应种族以及与是否罹患糖尿病、是否双胎等内容。如果开具化验单时,出现指标上的书写错误,则可出现预测值呈现高风险。如果在唐氏筛查时,发现有21-三体高风险,经过上述书写指标的核算无任何问题时,需及时进行产前诊断,可选择无创DNA及羊水穿刺。无创DNA对于21-三体综合征检测敏感性高,准确性可达99%左右,但但还需进行羊水穿刺,经过羊水培养才可最终明确诊断,进而确定下一步处理方案。
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