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CDKL是指类细胞周期蛋白依赖性蛋白肌酶5基因的缩写。CDKL5综合征既往称为CDKL5相关脑病，主要是由于CDKL5基因突变导致的一类神经系统疾病。CDKL5综合征主要临床特点是难治性癫痫，伴有语言发育异常的严重精神运动发育迟滞、刻板手动作、头围增长减速等类Rett综合征的表现，同时会有严重的肌力、肌张力障碍等。患儿最初发作形式，多为部分性发作或强直发作，之后随着疾病的进展，患者会出现肌阵挛的发作。在规律的抗癫痫治疗过程中，有症状缓解期，但是对于CDKL5综合征的治疗，目前尚未找到对该病癫痫发作有效的药物。目前临床常用的药物有左乙拉西坦、丙戊酸钠、托吡酯等。