发布时间: 2023-06-01
高珊副主任医师
中日友好医院妇产科
唐氏儿又叫21-三体,又叫先天愚型,是由于父母双方,在精子和卵子的形成过程中,染色体发生异常,导致细胞中21号染色体发生三体,所导致的染色体异常。唐氏儿的特征有如下几个方面:1、唐氏儿的头部小而且圆,而且耳廓比较低下,鼻梁低平,两个眼距中间略微增宽,嘴处于半张的状态,舌头可能垂于口外,颈部粗短,并且颈后的脂肪层和皮肤比较宽大、比较厚;2、手指和脚趾一般发育不好,比较短小,并且手掌的掌门有通贯掌的表现;3、身材和智力的发育显著地落后于正常儿;4、语言的发育也比较落后,说话比较晚,并且吐字不清,呈现理解能力下降,并且智力低下。唐氏儿是在孕期发生的一种严重的染色体异常,大多数在孕期通过唐氏筛查可以筛查出来。如果唐氏高危,要积极做羊水穿刺以确诊,必要的时候终止妊娠。
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