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染色体核型分析绝大部分情况都是抽血来进行检查，但是也有少部分可以抽胎儿羊水，以及绒毛组织，来进行染色体核型分析。常规的染色体核型分析，就是将血、羊水，或者绒毛里面的细胞进行培养，培养以后在细胞有丝分裂期间，再使用试剂进行干预，再进行核型的分析，初步判断染色体的条数是否正常，正常人的染色体是46条，其中包括一对性染色体，XY或者XX。染色体核型分析一方面是看他的条数是否正常，另外一方面是看他的结构是否正常，比如染色体有没有异位、倒位、缺失、重复，或者其他的环状的，或双着丝等比较特殊的染色体结构性病变，以此来判断这个患者，或者这个胎儿的染色体是否是正常水平。羊水穿刺和绒毛穿刺查染色体核型分析，通常叫产前诊断，主要是为了查胎儿是否有遗传方面、染色体方面的一些问题。