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染色体异常的宝宝表现一般分成以下几类：1、外观、脏器畸形：染色体存在异常的宝宝，一般存在外观畸形，如唇腭裂、六指畸形，六指畸形指出现六个手指头，还可能出现鸡胸、隐睾，掌纹也可以出现异常，正常人应该为3条掌纹，染色体异常的宝宝只有1条掌纹，称为通贯掌。如果宝宝的染色体存在异常，还可能出现先天性心脏病或者其它脏器畸形；2、智力、运动发育落后：染色体异常的宝宝通常伴有智力落后，生活不能自理，还可能伴有运动发育障碍，正常的宝宝一般2个月可以抬头，4个月翻身，6个月可以坐起，7-8个月可以爬行，周岁可以行走，但是存在染色体异常的宝宝可能6个月还不会坐，1-2岁还不会走路。如果宝宝出现上述情况，可能存在染色体异常，建议进行染色体核型分析，或者进行精细染色体分析，明确是否有微缺失等。