视频内容

现在国家足底血有免费查几个，如先天性的甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症，还有苯丙酮尿症，是常规免费查的，而北京市还有耳聋基因的筛查，在南方地区，特别广东有G-6-PD酶缺乏的筛查，其发病率比较高，广东地方免费查。当然还有一些自费查的，如氨基酸代谢病一般自费查，可以查几十种疾病，如果家里条件好，而且生宝宝所在的医院可以提供这个服务的话，可以给孩子查一查，虽然这些病发病率没有免费查的发病率高，但如果一旦有这种病，早点查出、早点治疗，对孩子损伤小。一般在出生72小时以后再查，因为刚出生时孩子的代谢是妈妈帮其代谢的，所以不会出现异常，代谢指标在出生第2天查通常为正常，不能说明没问题，一般72小时以后是依靠自己代谢。如果有病，代谢指标就会出现异常，所以生完宝宝后，妈妈住1天带着宝宝出院了，然后过2天，就是72小时以后再返回来查。当然有的宝宝72小时的时候，或者3、4天时查了代谢病，没有查自费的，42来复诊时查也是可以的，查自费项目如果孩子有问题，检测机构会主动打招呼、打电话。当然，要留意孩子有没有问题，打电话一般都要再去进一步检查。所以诊断一开始叫筛查，诊断确实存在相关疾病，要规律治疗，一定要回医院。一般这些代谢病都是终身用药、终身干预，一定不要停药，觉得孩子没事是不是能停，一定不能停，停药以后所有症状就又会出现，所以遗传代谢病用药基本上都是终身用药。