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脑血管畸形是指脑部血管数量和结构的先天性、非肿瘤性发育异常，包括动静脉畸形、海绵状血管瘤、毛细血管扩张和静脉畸形，其中动静脉畸形最为常见。目前普遍认为脑血管畸形的原因是在胚胎发育过程中，由于某些因素导致的异常血管生成或者持续性的血管重塑，影响原始脑血管丛的正常发育，是一种先天性的疾病。脑血管畸形对身体健康危害很大，会引起脑溢血和脑梗死，严重时甚至导致死亡。脑血管畸形是外界环境与基因通过多种细胞因子和蛋白，共同作用于复杂的血管生成调控网络导致的异常。虽然与基因作用相关，但是大部分不是遗传病，不会遗传给下一代。只有少部分脑血管畸形是遗传病，如遗传性出血性毛细血管扩张症，以及毛细血管、动静脉畸形造成的脑血管畸形，这类脑血管畸形可以遗传给后代。