发布时间: 2023-07-03
毛滢副主任医师
北京医院妇产科
18-三体综合征是胎儿相对较为常见的染色体异常疾病,18-三体综合征是染色体的第18条染色体出现了三体的现象,正常的染色体应该是二倍体,而如果是染色体多了一条,就成为了三体。18条染色体出现三体的现象,这样的胎儿大多不能存活,所以可以在妊娠早期及时发现。一般对于预产期年龄在35周岁以下的女性,要进行唐氏综合征的筛查。主要是在妊娠16-18周,通过抽血,检测血清中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和游离雌三醇,来进行18-三体、13-三体、21-三体,以及开放性神经管畸形的生化学指标的检测。通过这些检测,可以初步筛查出有可能患有染色体异常疾病的人群,之后再进行进一步的产前诊断。18-三体综合征是属于唐氏筛查的其中项目,如果发生了唐筛的结果是高风险的情况,下一步就要进行产前诊断了。可以进行羊水穿刺的染色体核型分析,也可以进行母体外周血的胎儿DNA检测,即无创DNA,一般羊水穿刺最为准确。
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