发布时间: 2023-07-27
李书剑主任医师
河南省人民医院神经内科
脑铁沉积6型是脑组织铁沉积变性病的一个亚型,属于比较罕见的神经系统变异性疾病。主要的病理机制是铁离子异常沉积在脑部的基底神经节,以及大脑皮层,包括皮质下白质,而出现一系列比较严重的神经系统综合征。脑组织铁沉积变性病大概有10个亚型,以泛素相关性的神经变性病较为常见,以前也叫做Hallervorden-Spatz病,脑铁沉积6型相对比较罕见。其突出的临床表现包括椎体外系的症状,比如运动迟缓、表情僵直,酷似帕金森样病变,还可以表现为不自主运动、痉挛状态、认知障碍、语言不利等,部分患者伴有癫痫发作、视力减退的情况,症状很多、很杂。该病比较少见,治疗方法也不多,仅局限于对症治疗,因此一旦确诊,就需进行基因检测。
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