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神经纤维瘤病是一种起源于神经上皮组织常染色体显性遗传病，是神经皮肤综合征的一种。病该主要可侵犯皮肤、周围神经和中枢神经系统，经常伴有特征性皮肤斑痣，又称为斑疹性的错构瘤病。这种疾病可分为Ⅰ型神经性纤维瘤和Ⅱ型神经性纤维瘤。神经纤维瘤作为常染色体显性遗传病，建议这类病人做基因检测、基因测序，检测是Ⅰ型和Ⅱ型遗传基因病引起。 Ⅰ型神经纤维瘤主要由17号常染色体长轴缺失引起，Ⅱ型疾病主要由常染色体22号长臂缺失引起。这类疾病起病大概在20-30岁左右，25-36岁为发病高峰期，但其它年龄发病也可出现，特别是Ⅱ型疾病预后有所区别。大部分病人发展较缓慢，有时甚至出现静止状态，但有个别患者发生恶变也可危及生命，20年生存率大概在38％。