发布时间: 2023-12-28
徐文皓副主任医师
上海市第六人民医院输血科
地中海贫血临床常见的是两种,一个是α-地中海贫血,另一个是β-地中海贫血,其对临床的影响程度,与α或β基因受累基因的缺陷类型和数量相关,临床症状可以从无症状到重度贫血,或者是死亡。对于一个静息型α-地中海贫血,临床上没有贫血症状,是一个携带者,对个体也没有影响。如果是标准型的α-地中海贫血,或者是轻型β-地中海贫血,患者可以没有贫血,也可以有轻度贫血。症状最常见于应激期间,如妊娠、严重感染等,可能会有中度贫血。重型α-地中海贫血一般未到出生就死亡,而重型β-地中海贫血的影响就比较大,患儿的贫血逐渐加重,生长发育受到严重障碍,会反复发热、感染。这个过程取决于是否充分地输血,如果输血充分,并且定时进行去铁治疗,患儿的生长发育尚能正常,并发症也会减少。如果输血不足,就会出现身材矮小,影响女性和男性的第二性征发育,还会有一个特殊面容,容易并发骨折、肝脾肿大、黄疸和腿部溃疡等。临床过程都会有严重贫血或伴有重度并发症,如各个器官最后会衰竭,出现心力衰竭、充血性心律失常等。
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