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中期唐筛最佳的检测时间是在怀孕16-18周。在妊娠期间，建议所有的预产期年龄在35周岁以下的孕妇，在16-18周都要常规地进行唐氏综合征筛查。主要就是通过抽取母体的外周血，检测一些生化指标，来判断胎儿是否有发生染色体异常的风险。主要筛查的疾病就是21-三体综合征，也称为唐氏综合征，还有18-三体综合征和开放性神经管畸形。检测的生化指标包括游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素，任何一项指标如果超出正常值范围，就会诊断为高风险。对于高风险的孕妇，要进行下一步产前诊断，所以唐筛时间放在16-18周，以给产前诊断留出时间。如果是唐筛高风险，产前诊断可以选择羊水穿刺染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体疾病的一个金标准，也就是最准确的方法。但由于羊水穿刺是一个有创伤性的检查手段，可能会发生流产、出血、感染，有时也可以用无创DNA进行初步替代。