发布时间: 2023-03-13
孟照莉副主任医师
四川大学华西医院耳鼻咽喉-头颈外科
在不同的阶段,遗传性耳聋的检查方法也有所不同,具体情况如下:1、孕前:如果父母是最常见的常染色体隐性遗传耳聋基因的携带者,通常存在25%的几率可能生出先天性听力障碍的孩子。为避免生出先天性听力障碍的孩子,则需要在孕前进行基因诊断。其常用的方法包括基因芯片检测和基因测序。此外在人工辅助生殖过程中,如试管婴儿,可以对人工体外受精的胚胎进行活检和遗传学分析,从而找出不是先天性聋患儿的胚胎,从而达到生出听力正常的孩子的目的;2、孕中:如果已经怀孕了,则可以对胎儿进行产前的诊断。通常适用于家里已经存在一个听力障碍的孩子,并且基因的检查已经证实是由基因突变导致,从父母基因检测里也得到了证实。父母希望通过产前的基因检查,排查胎儿有无听力障碍。此时则可以通过穿刺的方法,如羊膜、绒毛膜、羊水、脐带血等,从而获得其DNA进行基因的测序;3、产后:在孩子出生之后,可以直接对其进行采血,并进行基因分析。常用的方法是基因芯片,如荧光PCR、扩增组织法、测序法。通常根据被检者的需要,以及医生的建议,自行选择合适的检测方法。
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