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胎儿染色体异常风险，是指在孕期做产检时，一些检查提示着胎儿染色体发生异常的风险显著增加。孕期一些产检提示胎儿染色体异常是否存在明显的风险增加，比如唐筛、B超、测量NT的厚度、无创DNA，这些检查都是筛查，结果会提示胎儿染色体异常的风险处于较高风险，还是较低风险。但上述检查是筛查不是确诊，所以不论结果为高风险还是低风险，都不能确定胎儿是否存在染色体异常。一般出现胎儿染色体高风险结果时，会建议再去做更进一步的检查，比如羊水穿刺，进一步确定是否存在胎儿染色体异常。对于羊水穿刺确诊的胎儿染色体异常，又要看不同的异常类型，决定是终止妊娠还是选择继续妊娠。比如一些常见的染色体，如平衡易位或者罗氏易位，通常因为没有遗传物质的显著增加或者缺失，不会导致异常的结局，可以重点关注是否存在胎儿结构异常，如果也没有这方面的问题，可以选择继续妊娠。而一些染色体数目异常，比如45X或者致病性的微缺失、微重复，由于会导致不良的妊娠结局，导致胎儿智力发育迟缓、身体多个器官发育异常，因此不建议继续妊娠，建议终止妊娠。