发布时间: 2023-02-22
胡兰萍副主任医师
长沙市妇幼保健院遗传、优生科
如果孕妇做地中海贫血筛查,最好是越快越好,尽早做地中海贫血筛查,没有最佳时间和最早时间,在孕前也可以。一旦确定怀孕,立刻做地中海贫血筛查也可以。如果到了孕中期、孕晚期再做地中海贫血筛查,没有足够时间做产前诊断。 因为做地中海贫血的基因诊断流程一般是从孕妇的血常规开始,血常规有问题,再做地中海贫血筛查,如果地中海贫血筛查有问题,再做孕妇的地中海贫血基因诊断。如果孕妇地中海贫血基因诊断有问题,再让孕妇的丈夫做地中海贫血的筛查和基因诊断,整个流程需要3周左右的时间。 如果夫妻双方地中海贫血基因诊断同时有问题,还需在17-21周左右进行羊膜腔穿刺手术,即抽取一定量的羊水,对胎儿进行地中海贫血基因诊断。该时间又需要1-2周左右。所有诊断流程需要1个月时间,如果在孕晚期进行,时间来不及。因此,最好能在孕前或者孕早期确定孕妇的基因型。
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