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地中海贫血基因携带者是指携带有缺陷的地中海贫血基因，但是不表现临床症状或者是没有贫血症状的人。地中海贫血是血红蛋白珠蛋白链合成障碍引起的一种遗传性贫血疾病，由于珠蛋白基因缺陷，使得血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链的合成减少或者是不合成，导致血红蛋白组成改变而引发溶血性贫血。根据血红蛋白珠蛋白链受损不同，一般分为α型地中海贫血和β-地中海贫血。根据临床症状，α-地中海贫血又可分为静止型、轻型也叫标准型，以及中间型、重型等四种类型。β-地中海贫血是分为轻型、中间型以及重型地中海贫血等三种。地中海贫血是常染色体的共显性遗传，所以多数人携带有缺陷的地中海贫血基因，但是不表现临床症状，称为地中海贫血的基因携带者，主要包括静止型、轻型α-地中海贫血，以及轻型β-地中海贫血。通常地中海贫血的基因携带者是在贫血筛查或者是家系调查时才发现，目前全世界约有3.5亿的地中海贫血基因携带者。但是携带有缺陷的地中海贫血基因，表现出中度和重度贫血症状的中间型和重型地中海贫血才可被称为真正的地中海贫血患者。