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青紫性先天性心脏病包括法洛氏四联症、主动脉骑跨、大动脉转位，是最常见的导致发绀的青紫型先天性心脏病，常在出生后开始有明显的发绀。部分先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭，如果同时合并肺动脉瓣狭窄、肺动脉瓣闭锁，也会出现青紫和发绀。如果不合并肺动脉先天的结构异常，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭，随着病程延长，成年后肺动脉压力会逐渐升高，也会出现青紫。通常在胎儿、婴幼儿时症状不太明显，没有明显青紫，但随病程延长会出现青紫，是因为病情进展而出现肺动脉高压。这些疾病出现青紫是因为静脉血还未经过肺充分氧合，直接进入左心、动脉系统，就会导致组织和脏器的缺血、缺氧而出现紫绀，即青紫型先天性心脏病。