发布时间: 2023-08-23
魏爱华主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科
白化病根据涉及基因和发病部位不同,可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类,皆为隐性遗传。但不同之处在于,眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传,而眼白化病表现为X连锁隐性遗传。常染色体是指男女共同拥有的22对染色体,而性染色体是第23对染色体,男性是XY,女性是XX。眼皮肤白化病常染色体隐性遗传的特点,是致病基因在常染色体上,所以男女患病几率相同。眼白化病是伴性遗传,致病基因在X染色体上。因为女性有一对X染色体,所以一个X染色体上携带致病基因,女性没有症状,只为携带者。而男性X染色体上,如果携带致病基因,另外一个Y染色体来自于父亲,称为半合子,有症状。这种伴性遗传常见于男性,由于女性有两个X染色体,均携带致病基因的几率明显减少。
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