发布时间: 2023-08-04
肖娟主任医师
北京协和医院儿科
DMD是一种罕见病,属于X连锁的半性隐性遗传病。所以通常表现是父母都不发病,但是孩子发病。父母是DMD致病基因的携带者,并不是病人,孩子一般由于接收了来自父母的致病基因而发病。由于是X连锁的遗传病,所以病人基本上都是男孩。在临床上的症状,DMD的发病早晚不一,大多数孩子在生后还基本正常。大概在3岁以后,会逐渐出现肢体无力,所以整个表现为肌肉的无力。一开始会出现行走的摇晃,走起来仿佛小鸭子一样,会有奔跑的困难,上楼梯也比较困难。DMD的病人还有一个症状,就是从平卧到起来的时候不能直接起来,要先转为俯卧位,然后逐渐支撑着起来,所以逐渐表现为肌肉无力。最后孩子的症状会越来越重,呈进行性加重,最后是坐轮椅的状态。
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