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儿童罕见病非常多，病种是数以千计，儿童罕见病可以累及到全身各个脏器，比如血液、免疫、遗传代谢等。所谓罕见病就是指发病率非常低，在人群当中如果发病率在1/10000，就称之为罕见病。如下所示：1、血液系统疾病：比如血液系统的血友病、血管性血友病等，都属于血液系统的罕见病。血友病主要就是表现为容易出血，关节肌肉的出血，常常会表现为关节的肿胀或者是肌肉的血肿，严重的也可以导致颅内出血；2、代谢疾病：累及到代谢性疾病，比如肝糖原累积症，临床上主要表现为儿童非常严重而又顽固的低血糖，还有戈谢病、尼曼匹克病等，都是属于溶酶体贮积病；3、免疫系统疾病：免疫系统的自身炎症性疾病、家族性地中海热等，主要表现为周期性的发热，所以罕见病的病种多种多样、非常多见。