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唐氏筛查属于产前检查的必查项目，如果不做可能会导致比较严重的后果。如果不进行或者延误进行唐氏筛查，出生的孩子有可能为唐氏儿，即患有21三体综合征。唐氏儿存在严重的出生缺陷，有严重的智力障碍和生长发育问题，会严重干扰患儿的健康，对家庭会造成严重的影响，所以唐氏筛查在孕期属于极其重要的检查。孕中期为孕16-18周，需常规进行生化唐筛，如果女性超过35岁，还需要进行无创DNA检测，上述两种方法都是唐筛的方法。如果唐筛提示高风险，需要进一步行羊水穿刺检查，培养胎儿羊水细胞，在培养细胞后直接观察细胞的染色体数目和结构，以明确诊断。如果确诊为胎儿染色体异常，如21三体综合征，则需要在孕中期或孕28周前终止妊娠、放弃胎儿。