发布时间: 2023-11-29
冷芸主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
β型地中海贫血和α型地中海贫血是遗传性贫血,是地中海贫血两个常见的类型,都有轻重度之分。这两种贫血是由于形成血红蛋白里的珠蛋白肽链的决定基因出现了缺失,或者是基因出现了突变所导致的地中海贫血。当α基因出现缺失或突变时,则称为α型地中海贫血。地中海贫血的严重程度和类型没有关系,和基因缺失的程度和突变程度有明确关系。当只有一个基因缺失时,比如说α基因的缺失,这类患者可能就是轻型的携带型,患者的正常生活不受影响也不需要进行输血治疗。同样β基因只有一个基因的位点缺失或突变,导致功能减退,这时患者比较轻型,只有轻度贫血,甚至没有明显的贫血症状。只是红细胞体积的明显缩小,不影响患者的生活和寿命。当两个位点都出现问题,出现纯合型的缺失或者突变时,患者才出现严重程度的地中海贫血。因此,地中海贫血的严重程度和类型是α,还是β没有明确关系,而和基因缺失的位点是纯合子还是杂合子有密切关系。
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