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矮小症属于一种儿童生长发育异常疾病，常见病因大多与内分泌代谢或遗传因素有关，因此可就诊于儿童保健科或者儿童内分泌科。导致矮小症具体原因有很多，在就诊时矮小症儿童必须进行全面细致检查。 首先，进行详细病史询问，了解出生时候身长、体重，既往生长速度、日常饮食、睡眠情况、以及药物使用情况，还有家庭养育环境。其次，要进行全面体格检查，包括当前孩子身高体重测定值和所处百分位数，身材是否是匀称，性发育情况，根据提供到病史以及查体情况，选择相应化验检查项目，血液检查包括血常规、肝肾功能、甲状腺功能、维生素D、胰岛素样生长因子和性激素水平。 女孩或者生殖器畸形男孩，需做核型分析来排除染色体异常，必要时做生长激素激发试验，判断生长激素分泌是否是正常，可拍左手正位片判断骨龄。必要时颅脑或者是垂体核磁检查，排除相应颅内病变可能，找到具体原因后，尽早治疗对未来身高改善效果更好，具体治疗疗程则需要根据患儿具体生长情况来决定。