发布时间: 2023-05-09
史庭燕副主任医师
复旦大学附属中山医院妇科肿瘤科
BRCA1和BRCA2基因是卵巢癌和乳腺癌重要的遗传基因。对于BRCA基因的突变的意义如下: 1、从患者的角度:患者的治疗可能与BRCA基因的突变有关,尤其是接受一线治疗的患者。如果患者携带有BRCA基因的遗传突变,可以接受PARP抑制剂的维持治疗; 2、从患者家属或肿瘤发生的高危人群角度:如果家族里有携带BRCA基因突变的患者,其直系亲属尤其是直系女性需要进行遗传咨询,因为家属患有乳腺癌或者是卵巢癌的几率会增加。所以健康人群仍建议到专业的团队进行诊断,明确进一步的干预措施。
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