发布时间: 2023-06-25
王俊岭副主任医师
中南大学湘雅医院神经内科
渐冻症又称运动神经元病或者肌萎缩侧索硬化,90%渐冻症患者属于散发性,约10%患者属于家族性病例有遗传倾向,主要呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等方式,但多数渐冻症已知致病基因为常染色体基因。在显性遗传模式下由于外显不全现象出现,部分家系可能会出现类似隔代遗传现象,但相对较少见。另外常染色体隐性遗传可能会隔代遗传,但由于渐冻症属于罕见病隔代遗传几率较小,可能在近亲结婚大家系中出现。此外,肯尼迪病临床表现与渐冻症较为相似,呈X连锁隐性遗传,常出现隔代遗传现象,患者均为男性主要将致病基因遗传给女儿,女儿成为携带者,携带者儿子可能会遗传致病基因,从而出现渐冻症临床表现。但由于生物遗传学性状属于较复杂病变,主要与遗传学、数量遗传学、表观遗传学与环境等因素存在直接与间接关系。因此,经典遗传学仅能阐述大致原因,而无法完全、彻底解释所有倾向。
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