发布时间: 2023-07-17
李萍主任医师
首都医科大学附属北京世纪坛医院内分泌科
粘多糖病并不是什么症状,但其症状主要表现为面容丑陋、骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝,以及尿中的粘多糖类排出增多。粘多糖病可以分为7型,各型之间存在一定的差别,是由于粘多糖降解中缺陷的酶不同,器官、组织中沉积的粘多糖种类不同,导致临床表现不一样。粘多糖病大多为近亲结婚所致,是遗传性疾病,是一组少见的先天性的遗传性疾病,主要是由于降解粘多糖所需的溶酶体水解酶的缺陷,可以导致组织内大量粘多糖蓄积,从而引起一系列临床症状。
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